Bert’s Verhaal – Bert’s Story

4 Jan, 2018

Onze zoon, Bert, is geboren op 21 december 1986.

Bij Bert waren er al van bij de geboorte kleine problemen. De voornaamste waren: veelvuldig braken, zijn voeding niet verdragen, in april 1987 buisjes in beide oren, in mei SIDS-registratie: die gestoord was, in oktober 1987 opname in Leuven: dit wegens een Hemophilus influenza sepsis, in januari 1988 is er een verminderde immuniteit vastgesteld nl: de fagocytose en tevens een vrij laag IgG voor de aantal doorgemaakte infecties.

Bert ontwikkelde zich voor de rest goed. Op bepaalde punten was hij voor op zijn leeftijd, dit verminderde in de komende jaren. Bert ging niet achteruit, maar hij ging trager vooruit.

In april 1989 (2,5 jaar) kreeg Bert af te rekenen met een vorm van het Haemoytisch uremisch syndroom, waar hij wonderwel goed van herstelde. Daarna begonnen we bij Bert gangstoornissen te zien. Er werd een botscan van zijn bekken en beentjes gemaakt, welke normaal was. De kinderarts heeft ons naar Pellenberg gestuurd, omdat Bert steeds slechter liep en nu ook soms weigerde te lopen. Dr. Fabry stuurde ons door naar Gasthuisberg. De dokter zei dat er meer aan de hand was. Hij zag stoornissen in zowel grove als fijne motoriek. In Gasthuisberg kwamen we terecht bij Prof. Casaer en Dr. Goemans, hier deden ze een spierbiopt. Dit zonder resultaat. Daar werden wij doorgestuurd naar Antwerpen. Hier wist men ook niet wat er bij Bert mis was. Er werd wel gezegd: ”Er is iets maar wij weten niet wat”. Antwerpen en Gasthuisberg hebben dan samen beslist om een spierbiopt te laten doen in Gent door Dr. De Coster. Een mitochondriale enzymactiviteitbepaling toonde dat er een daling was van cytochroon c oxidose in het homogaat, alsook in de geïsoleerde motochondrien. Door zuivering en bewerking, kreeg men volledige normale activiteit. Hierdoor is men niet zeker dat het hier gaat om deze celziekte. Wat altijd zeer hoog was en blijft is lactaat. Waar men wel zeker van is, dat het hier gaat om een stoornis in de energiehuishouding. De naam van mitochondriale encefalo myopathie valt regelmatig. Dit staat nog steeds niet vast.

Hoe is Bert nu en welke behandeling krijgt hij nu ?

Bert heeft last van snelle vermoeidheid (hiervoor maakt hij gebruik van een rolstoel), spierpijnen, gangstoornissen, beven, motorische achterstand zowel fijne als groffe motoriek, gebruik van computer voor de school,hij heeft ook last van een lichte vorm van epilepsie, ook is er last op gebied van concentratie, hij blijft ook veel ziek, hij draagt een bril, omdat hij last heeft van licht.

Zijn behandeling bestaat uit: Prepulsid 6 x 10 mg: dit voor het veelvuldig braken.

Depakine 3 x 300 mg: voor de epilepsie

Q 10 4 x 30 mg

Sandoglobuline (antistoffen) 1 x per maand

Kiné dagelijks: deels volgens Bopath, deels volgens Voyta.

Bert doet aan omnisport en rolstoeldansen en gaat 1 x per week zwemmen indien zijn gezondheid het toelaat.

Hij gaat voormiddag naar een type 8 school en in de namiddag gaat hij naar een lager normaal onderwijs.

Bert ziet er helemaal geen zielig kind uit met zijn 1,53 cm en zijn 49 kilo. Hij is meestal goed gezind en heel sociaal, en voor boevenstreken gaat Bert ook niet opzij.

Wat de ziekte van Bert nu juist is en wat de gevolgen hiervan zijn weten wij niet. Maar aan Bert zijn opgewektheid en zijn streken kunnen wij ons nu optrekken en hopen dat dit nog lang zal kunnen.

De mama van Bert

Bert’s familie woont in België en krijgt steun van BOKS.