Sara è giovane, ha 26 anni e vive a Padova insieme alla famiglia: i genitori e la sorella più piccola. Ha un’autonomia limitata nel camminare o nel fare qualsiasi attività fisica a causa di una malattia mitocondriale che la rende intollerante allo sforzo.
Tutto è iniziato il 17 dicembre del 2011, quando sono stata ricoverata d’urgenza per un’emergenza grave, il disseccamento della carotide. Sono stata in ospedale per tre mesi senza che però sia emerso il sospetto della mia malattia.
Margherita, 42 anni, ragioniera, lavorava in un negozio di arredamenti industriali. Ha smesso quando è arrivato Peppone, suo figlio, che lei racconta così: Peppone è bello come il sole, è pacioccoso.
Mio figlio si è ammalato quando aveva vent’anni non ancora compiuti, la diagnosi era neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia mitocondriale che colpisce il nervo ottico.
News from Mitocon: Italy leads the way in the European Union with a secondary legislation for testing mitochondrial DNA replacement techniques
Hello World
Reprogramming of cells reveals therapeutic approaches
With the reprogramming of somatic cells, scientists hope to come a step closer to a therapy and even a cure for Leigh syndrome.
We are always hopeful new drugs will be found that can take us closer to effective treatments and ultimately a cure. IMP is incredibly disappointed to learn that Reneo Pharmaceuticals has terminated its Phase III Stride trial
Setting up a patient led organisation can be daunting. With so much to think about, from governance to marketing, it can feel overwhelming. We want to support our members and those thinking about setting up new mito patient organisations by sharing all that we’ve learnt.
I had never heard of mitochondrial disease until 3 years ago. My journey started when my mother experienced a rapid decline in health, losing muscle in most parts of her body and struggling to breathe. Her, my older brother and I all experienced hearing loss at a young age
Maddie’s journey began in 2011. Her mother, Sara, quit her job to stay at home to take care of their new baby. Sara could tell something wasn’t quite right with her daughter. Being with Maddie all day allowed Sara to track Maddie’s changes, but she couldn’t put her finger on what was wrong